Peneliti Jepang Berhasil Hapus Kromosom Ekstra Penyebab Down Syndrome

Jakarta -

Penelitian dari Jepang kembali menjadi sorotan. Para intelektual dilaporkan sukses menghilangkan kromosom ekstra penyebab down syndrome pada sel manusia di laboratorium menggunakan teknologi penyuntingan gen. 

Temuan ini dianggap sebagai langkah maju dalam penelitian genetik, lantaran untuk pertama kalinya para peneliti sukses menyingkirkan kromosom tambahan yang menjadi penyebab utama down syndrome pada tingkat sel. Meski begitu, para mahir menegaskan bahwa hasil ini belum dapat dianggap sebagai pengobatan untuk down syndrome.

Melansir Techexplorist, selama lebih dari 50 tahun, para intelektual telah mengetahui bahwa sebagian besar kasus down syndrome disebabkan oleh trisomi 21. Namun hingga kini, belum ada langkah yang dapat diandalkan untuk menghilangkan kromosom ekstra dari sel manusia.

Penemuan dari peneliti Jepang 

Pada Down syndrome, seseorang mempunyai salinan ekstra kromosom 21. Biasanya, penderita Down Syndrome mempunyai tiga salinan kromosom 21, bukan dua seperti umumnya. Kondisi ini disebut trisomi 21 yang merupakan kelainan kromosom paling umum dan terjadi pada sekitar 1 dari 700 kelahiran hidup. 

Para intelektual dari Mie University membikin langkah besar dalam penelitian Down syndrome. Tim peneliti menggunakan sistem penyuntingan gen CRISPR-Cas9 untuk pertama kalinya dalam membuang salinan tambahan kromosom 21 dari sel manusia. 

Dalam penelitian ini, CRISPR-Cas9 digunakan seperti gunting molekuler untuk menyingkirkan salinan tambahan tersebut di sel tertentu.

Ryotaro Hashizume, seorang peneliti pascadoktoral MDA di laboratorium Dr. Shonyoung Park, mengembangkan pedoman molekuler yang dirancang unik yang memungkinkan sistem CRISPR untuk menargetkan hanya salinan tambahan kromosom 21, membiarkan kromosom yang sehat tetap utuh. 

Perubahan kegunaan sel setelah penghapusan kromosom ekstra

Hasilnya cukup menjanjikan. Setelah salinan kromosom tambahan sukses dihilangkan, sel yang telah diedit tumbuh lebih stabil. Aktivitas metabolisme menjadi lebih normal, kegunaan mitokondria membaik, dan pola ekspresi gen kembali menyerupai sel sehat.

Dengan kata lain, sel yang sebelumnya membawa trisomi 21 tampak bekerja lebih seimbang setelah kelebihan kromosom tersebut dihapus.

Tim peneliti menemukan bahwa perubahan ini tidak hanya memengaruhi struktur genetik sel, tetapi juga langkah sel menjalankan fungsinya. Sel menunjukkan pertumbuhan yang lebih baik dan menghasilkan lebih sedikit produk sampingan metabolisme yang berpotensi merusak.

Para intelektual juga mengawasi adanya perbaikan pada kegunaan mitokondria, ialah bagian sel yang berkedudukan menghasilkan energi. Temuan ini menunjukkan bahwa keberadaan kromosom ekstra dapat memengaruhi beragam proses biologis krusial di dalam sel.

Menurut tim riset, hasil tersebut memberikan petunjuk baru mengenai gimana trisomi 21 memengaruhi kegunaan tubuh secara keseluruhan. Meski tetap memerlukan penelitian lebih lanjut, perubahan yang terlihat pada tingkat sel dianggap sebagai bukti bahwa penghapusan kromosom tambahan dapat membantu memulihkan sejumlah kegunaan biologis yang terganggu.

Penelitian tetap sebatas penelitian laboratorium, bukan pengobatan

Penelitian Jepang ini terdengar seperti terobosan besar. Namun, peneliti menegaskan bahwa hasil penelitian tetap jauh dari aplikasi klinis.

Metode ini sukses pada sel punca dan sel kulit pasien down syndrome. Ini menunjukkan bahwa ada kemungkinan generalisasi pada jaringan yang lebih terdiferensiasi. 

Belum ada uji pada manusia hidup, apalagi terapi yang siap digunakan di bumi medis. Tim peneliti saat ini sedang berupaya menyempurnakan keamanan dan kecermatan protokol serta mencegah sistem perbaikan DNA alami membatalkan perubahan genetik pada kromosom.

Meski tetap berada pada tahap laboratorium, temuan ini membuka angan baru dalam penelitian down syndrome dan terapi gen di masa depan. Para peneliti berambisi pendekatan serupa suatu hari dapat membantu memahami lebih jauh akibat trisomi 21 serta mengembangkan strategi pengobatan yang lebih efektif dan aman.

Para peneliti juga mengingatkan bahwa penggunaan teknologi penyuntingan gen pada manusia tetap menghadapi beragam tantangan, mulai dari aspek keamanan hingga pertimbangan etika. Karena itu, diperlukan penelitian lanjutan untuk memastikan metode ini betul-betul kondusif sebelum suatu saat dapat diuji pada manusia.

Meski demikian, keberhasilan menghilangkan kromosom ekstra pada tingkat sel dinilai sebagai pencapaian besar. Temuan ini tidak hanya membantu intelektual memahami down syndrome lebih dalam, tetapi juga membuka kesempatan pengembangan terapi gen untuk beragam kelainan kromosom lainnya di masa depan.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join organisasi Kincai Media Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!

(pri/pri)