Kisah Bunda Hamil Bayi Dengan Kondisi Langka, Hanya Terjadi 50 Kasus Sejak Tahun 1718

Jakarta -

Seorang Bunda berjulukan Leah Ragan baru-baru ini membagikan kisahnya saat mengandung bayi dengan kondisi langka. Kondisi yang dialami bayinya ini hanya terjadi 50 kasus sejak tahun 1718.

Pada usia kehamilan 24 minggu, Ragan menjalani pemeriksaan USG di mana master berupaya mendapatkan gambar wajah bayinya dengan jelas. Pemindaian yang menyantap waktu lama ini tiba-tiba berakhir dan master menyampaikan bahwa bayinya mengalami bibir sumbing.

"Tiba-tiba saja master berkata, 'Oh, dan ada bibir sumbing'. Ketika saya mengatakan jantung saya berdebar kencang, saya tidak berbohong," katanya, dilansir People.

Setelah diagnosis, Ragan menjalani kehamilan yang cukup sulit. Namun, masalah tak berhenti sampai di situ.

Setelah bayinya lahir, master mendiagnosis anaknya yang berjenis kelamin wanita menderita sindrom Goldenhar alias kelainan bawaan langka yang memengaruhi perkembangan wajah. Putri Ragan yang sekarang berumur setahun juga didiagnosis menderita mikrotia, ialah kondisi di mana telinga luar tidak berkembang sempurna alias hilang, dan mikroglosia alias kondisi yang sangat langka yang melibatkan lidah yang berukuran sangat kecil.

Ragan mengatakan bahwa dia telah menghabiskan sebagian besar masa kehamilannya untuk mencoba mengatasi rasa takut. Tak lama sebelum pindah ke rumah kerabat perempuannya, dia mengetahui bahwa dia mengandung dan kemudian menemukan bahwa dia mempunyai septum uterus parsial, suatu kondisi di mana rahim berbentuk tidak normal.

Seperti banyak ibu yang baru pertama kali hamil, dia langsung mencari jawaban di internet. Namun, perihal itu malah semakin menakuti dirinya sendiri setelah berulang kali memandang peringatan terjadinya keguguran.

Dokter kemudian meyakinkan bahwa kondisinya tidak parah. Tetapi, ketidakpastian tetap ada dalam hari Ragan.

"Para master menenangkan kekhawatiran saya dengan mengatakan bahwa itu bukan masalah serius dan saya hanya mempunyai septum uterus parsial alias sebagian," ujarnya.

Didiagnosis sindrom langka saat lahir

Ketika putrinya lahir pada usia kehamilan 37 minggu setelah persalinan yang sulit, konsentrasi Ragan menyempit pada satu hal, ialah mendengar bayinya menangis. Tetapi begitu ruangan menjadi tenang dan dia akhirnya bisa menggendong putrinya, dia memperhatikan sesuatu yang tak terduga.

"Saya mengangkat topinya dan rupanya telinganya hilang, hanya sebagian mini cuping telinganya. Ibu saya langsung memeluk saya dan mulai menghibur saya, tetapi jujur saja, itu bukan perihal yang paling saya khawatirkan. Saya hanya mau dia bahagia," ungkap Ragan.

Dalam beberapa bulan berikutnya, Ragan mengatakan jika putrinya menjalani tes tambahan untuk lebih memahami kebutuhan medisnya. Daftar pemeriksaan yang semakin panjang dengan sigap dikeluarkan oleh dokter, berbarengan dengan agenda operasi dan rencana perawatan berkelanjutan.

Diagnosis sang putri mengubah nyaris setiap aspek kehidupan keluarga. Putri Ragan sekarang berjuntai pada selang makan untuk nutrisi dan mengenakan perangkat bantu dengar yang ditanamkan ke tulang, untuk membantu mentransmisikan suara.

Meski mengalami keterbatasan fisik, putri Ragan dapat tumbuh dengan optimal sesuai usianya. Ragan begitu berterima kasih lantaran sang putri dapat menjalani hidup seperti anak-anak lainnya.

"Di awal perjalanan, saya sangat takut bakal disabilitas mental alias apalagi kualitas hidup, tetapi semua ketakutan itu telah hilang. Dia telah mencapai nyaris setiap tonggak perkembangan, dan saya menikmati kehidupan sebagai ibu dari seorang gadis yang elok dan luar biasa," katanya.

Apa itu sindrom Goldenhar?

Menurut ulasan di Cleveland Clinic, 1 dari 3.000 hingga 5.000 bayi lahir dengan sindrom Goldenhar. Menurut laporan PubMed, kondisi ini adalah kelainan bawaan mikroglosia ekstrem yang jarang terjadi dan alias hanya kurang dari 50 kasus telah dilaporkan.

Sindrom Goldenhar biasanya memengaruhi mata, telinga, dan tulang belakang. Bayi yang lahir dengan sindrom Goldenhar biasanya mempunyai tulang dan otot yang kurang berkembang di satu sisi wajah mereka (mikrosomia hemifasial).

Para mahir hingga sekarang tidak mengetahui penyebab pasti sindrom Goldenhar. Namun, mereka mengaitkannya dengan perubahan pada kromosom. Perubahan kromosom ini memengaruhi gimana bagian-bagian embrio yang nantinya bakal menjadi wajah dan kepala berkembang.

Setidaknya, 2 dari 100 bayi yang lahir dengan sindrom Goldenhar mempunyai kerabat yang juga menderita kondisi tersebut. Jadi, dalam beberapa kasus, kemungkinan besar kondisi ini berkarakter turun-temurun. Namun, sebagian besar pengidapnya tidak mempunyai riwayat family yang mempunyai kondisi tersebut.

Sementara itu, beberapa penelitian menunjukkan bahwa glukosuria gestasional yang tidak diobati dapat meningkatkan akibat melahirkan bayi dengan sindrom Goldenhar. Sindrom ini juga lebih umum terjadi pada kehamilan yang mengandung bayi kembar.

Sindrom Goldenhar dapat dideteksi dengan pemeriksaan medis, seperti pencitraan, ekokardiogram alias elektrokardiogram (EKG), pemeriksaan mata, tes genetik, dan pemeriksaan siklus tidur.

Sindrom ini termasuk jarang terdeteksi sebelum bayi lahir. Dokter mungkin memperhatikan perubahan pada rahang, telinga, alias mulut, melalui pemeriksaan USG prenatal.

Demikian kisah Bunda yang mengandung bayi dengan kondisi langka.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join organisasi Kincai Media Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!

(ank/rap)