14 Jenis Cacat Lahir Yang Berkaitan Dengan Kesalahan Diagnosis Medis, Bunda Perlu Tahu

Jakarta -

Cacat lahir alias kelainan kongenital merupakan perubahan pertumbuhan abnormal pada tubuh yang terjadi selama perkembangan janin. Beberapa jenis abnormal lahir dapat dideteksi sejak masa kehamilan, Bunda.

Dilansir Cleveland Clinic, seorang ibu mengandung dapat memilih untuk melakukan tes skrining dengan USG alias tes darah, yang bisa mendeteksi abnormal lahir dan kondisi genetik. Jika tes skrining menunjukkan sesuatu yang abnormal, maka master bakal merekomendasikan tes diagnostik.

Meski dapat dideteksi sejak dini, kesempatan kesalahan tetap dapat terjadi selama pemeriksaan. Misalnya, kegagalan dalam melakukan pemeriksaan yang tepat hingga salah membaca hasil tes. Kesalahan yang termasuk dalam kelalaian medis tersebut dapat menyebabkan anak lahir dengan abnormal lahir yang tidak terdeteksi.

Mengutip laman Britcher, Leone & Sergio, LLC, pemeriksaan kehamilan standar biasanya dimulai dengan penilaian akibat genetik berasas riwayat keluarga. Jika diperlukan, pengetesan spesifik bakal dilakukan dan rujukan ke konselor genetik diperlukan.

Namun, pemeriksaan tertentu kudu dijalani pada semua kehamilan untuk memastikan butuh alias tidaknya pengetesan lebih lanjut dan peningkatan risiko. Selama hamil, ada beberapa tes yang dapat dilakukan untuk mendeteksi abnormal lahir, yakni:

1. Tes skrining kuadran dengan menganalisis darah ibu untuk mencari penanda yang mengenai dengan masalah genetik, seperti trisomi alias spina bifida.
2. Pemeriksaan USG yang mengukur cairan di leher janin untuk mengungkapkan tanda-tanda Trisomi 21 alias sindrom Down.
3. Tes prenatal non-invasif (NIPT) dengan memeriksa DNA janin dalam darah ibu untuk mendeteksi masalah kromosom.
4. Pemeriksaan USG terperinci dengan fetal anatomic survey (FAS) pada otak, jantung, ginjal, tulang belakang, dan tulang bayi untuk mendeteksi kelainan struktural pada jantung alias otak, serta mengukur tulang untuk memastikan usia kehamilan.
5. Pemeriksaan chorionic villus sampling (CVS) pada plasenta untuk memeriksa masalah kromosom.
6. Amniosentesis untuk menganalisis kromosom janin dalam cairan ketuban.

Jika salah satu pemeriksaan menunjukkan adanya masalah, maka diperlukan lebih banyak tes. Namun, tidak semua mutasi genetik mungkin muncul pada tes-tes ini.

Jenis abnormal lahir yang sering dikaitkan dengan kesalahan pemeriksaan medis

Cacat lahir yang mengenai dengan kesalahan medis dapat terjadi lantaran adanya penyimpangan dari standar perawatan, serta kurangnya pengetesan alias pemantauan selama kehamilan dan persalinan. Cacat lahir ini dapat meliputi:

1. Sindrom Down
2. Cacat jantung bawaan
3. Spina bifida
4. Bibir sumbing dan lelangit
5. Otak dan tengkorak janin tidak berkembang di dalam rahim (anensefali)
6. Displasia pinggul bawaan (kelainan perkembangan pada sendi pinggul bayi)
7. Distrofi otot (kelemahan, kerusakan, dan penyusutan otot secara progresif)
8. Kaki bengkok (clubfoot)
9. Tulang kering (tibia) tidak terbentuk sama sekali alias tidak berkembang dengan normal (aplasia tibia)
10. Penumpukan lemak rawan di otak dan sumsum tulang belakang (Tay-Sachs)
11. Sindrom Turner (kelainan kromosom)
12. Penyakit canavan alias kerusaka otak progesif pada anak
13. Thalassemia alias kelainan darah bawaan
14. Fibrosis kistik alias penumpukan lendir kental dan lengket di dalam tubuh

Tidak semua abnormal lahir dapat dideteksi selama kehamilan alias diperbaiki tepat waktu. Namun, ketika suatu abnormal semestinya dapat ditemukan tetapi tidak terdeteksi-baik lantaran terlewatkan alias tanda-tanda peringatan diabaikan-hal itu dapat menyebabkan klaim norma tentang kelalaian medis.

Contoh kelalaian medis selama kehamilan adalah jika master tidak menanyakan riwayat keluarga, kondisi medis yang mungkin diidap oleh ibu sebelum dan selama hamil, tes skrining tidak dilakukan alias kesalahan membaca hasil tes.

Tanda abnormal lahir selama kehamilan

Gejala abnormal lahir bervariasi dari ringan hingga berat. Gejala tersebut dapat memengaruhi nyaris semua bagian tubuh, seperti tulang dan organ.

Selama kehamilan, master bakal menggunakan tes skrining untuk mencari tanda-tanda abnormal lahir. Tanda-tanda ini dapat meliputi:

• Kadar protein dari tes darah yang lebih tinggi alias lebih rendah dari yang diharapkan
• Adanya cairan berlebih di belakang leher janin saat pemeriksaan USG
• Kelainan struktural organ dalam janin, seperti jantung, selama pemeriksaan ekokardiogram janin

Beberapa abnormal lahir mungkin tidak bakal terlihat sampai anak lahir alias sesaat setelah lahir. Bila setelah menjalani beberapa tes dengan benar, tapi tetap tidak dapat ditemukan abnormal lahir, maka ini tidak termasuk ke dalam kelalaian medis.

Demikian penjelasan tentang jenis abnormal lahir yang dapat dikaitkan dengan kesalahan diagnosis. Semoga info ini berfaedah ya.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join organisasi Kincai Media Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!

(ank/rap)