Apa Itu Osteogenesis Imperfecta Pada Anak, Kenali Tanda Dan Gejalanya

Osteogenesis imperfecta menjadi salah satu kelainan genetik langka yang memengaruhi kondisi tulang anak, apalagi dikenal juga sebagai 'penyakit tulang rapuh'. 

Menurut informasi dari laman Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), osteogenesis imperfecta alias OI merupakan kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada jaringan ikan yang menyusun tulang.

Akibatnya, tulang menjadi sangat rentan dan rentan patah. Diperkirakan 1 dari 10.000-20.000 kelahiran hidup di seluruh bumi mengalami osteogenesis imperfecta.

Kondisi ini dapat terjadi pada anak laki-laki maupun perempuan. Dapat juga dikenali sejak masa bayi, anak-anak, apalagi sebelum lahir pada kasus berat.

Apa itu osteogenesis imperfecta?

Dikutip dari Johns Hopkins Medicine, osteogenesis imperfectaadalah kelainan tulang bawaan alias genetik yang sudah ada sejak lahir. 

Anak yang lahir dengan osteogenesis imperfecta dapat mempunyai tulang yang lunak dan mudah patah (fraktur), tulang yang tidak terbentuk secara normal, serta masalah lainnya. 

Sejauh ini diketahui ada beberapa jenis dari osteogenesis imperfecta, dengan indikasi dan akibat yang berbeda-beda. 

Penyebab osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta terjadi lantaran adanya mutasi pada gen yang membentuk protein kolagen. Hal ini cukup fatal, lantaran kolagen merupakan komponen pembangun bagi tulang.

Anak dapat mewarisi mutasi tersebut dari orang tua. Namun, terkadang kondisi ini tidak diturunkan dan kedua orang tua tidak mempunyai osteogenesis imperfecta. 

Selain lantaran aspek genetik, bisa juga OI terjadi lantaran adanya perubahan gen pada awal kehamilan, tepatnya saat janin mulai terbentuk.

Hal ini membikin anak tidak mempunyai cukup kolagen pada tulangnya alias kolagen tersebut tidak bekerja sebagaimana mestinya. Tulang mereka pun menjadi lebih lemah dan lebih rentan dibandingkan yang normal. 

Tanda dan indikasi osteogenesis imperfecta

Dikutip dari Kids Health, indikasi osteogenesis imperfecta bisa berbeda-beda pada setiap orang. Bahkan orang dalam family yang sama, alias yang mempunyai jenis OI yang sama, dapat mengalami indikasi yang berbeda.

Jenis osteogenesis imperfecta yang paling umum beserta indikasi yang biasanya muncul yakni:

Tipe I

Tipe 1 ini adalah jenis penyakit osteogenesis imperfecta yang paling umum. Kolagen terbentuk normal, tetapi jumlahnya tidak cukup. Gejalanya ialah tulang lebih mudah patah, tetapi dari segi corak biasanya normal. 

Bagian putih mata (sklera) dapat tampak kebiruan. Mereka juga dapat mengalami gangguan pendengaran saat dewasa.

Tipe II

Ini merupakan jenis penyakit tulang rentan yang paling berat, lantaran kolagen tidak terbentuk secara normal.

Bayi dengan jenis II biasanya lahir dengan banyak patah tulang, berukuran tubuh sangat kecil, dan mengalami masalah pernapasan berat. Akibatnya, sebagian besar tidak dapat memperkuat hidup.

Tipe III

Pada jenis ini, kolagen tidak terbentuk secara normal dan bayi sering kali sudah mengalami patah tulang saat lahir. 

Saat anak bertambah besar, tulang mereka menjadi lebih mudah patah dan biasanya tubuh mereka lebih pendek dibandingkan anak seusianya.

Mereka juga mungkin mempunyai corak tulang yang tidak normal, gangguan pernapasan, gangguan pendengaran saat dewasa, gigi rapuh, dan masalah lainnya.

Tipe IV

Kolagen juga tidak terbentuk secara normal pada osteogenesis imperfecta jenis IV. Anak biasanya sering mengalami patah tulang (yang mungkin lebih jarang terjadi setelah pubertas) dan corak tulang yang tidak normal (mirip dengan jenis III).

Tipe V

Mirip dengan jenis IV. Gejalanya dapat sedang hingga berat, termasuk seperti terdapat area yang membesar dan menebal pada bagian tulang besar yang mengalami patah.

Tipe VI

Osteogenesis imperfecta jenis VI termasuk sangat jarang terjadi. Gejalanya mirip dengan jenis IV.

Tipe VII

Gejala pada jenis ini dapat menyerupai jenis IV alias jenis II. Di antaranya seperti mempunyai tinggi badan yang lebih pendek dari anak seusianya.

Selain itu, tulang lengan atas dan tulang paha juga sering kali lebih pendek dari normal.

Tipe VIII

Tanda dan gejalanya mirip dengan jenis II dan III. Tulangnya sangat lunak dan mengalami gangguan pertumbuhan berat.

Jadi secara umum tanda dan indikasi dari osteogenesis imperfecta meliputi:

• Tulang mudah patah
• Kelainan corak tulang, seperti kaki melengkung
• Perubahan warna bagian putih mata (sklera), dapat berwarna biru alias abu-abu
• Tulang belakang melengkung
• Sendi dan otot melemah
• Kulit mudah memar
• Gangguan pendengaran pada awal masa dewasa

Diagnosis osteogenesis imperfecta pada anak

Dokter umumnya bakal menanyakan riwayat kesehatan anak, termasuk riwayat family dan kehamilan, serta indikasi yang saat ini sedang dialami.

Dokter juga bakal memeriksa anak untuk memandang tanda dan gejala. Tipe osteogenesis imperfecta yang ringan mungkin susah didiagnosis pada bayi.

Beberapa pemeriksaan yang mungkin diperlukan misalnya seperti:

• Rontgen (X-ray): untuk menunjukkan apakah ada perubahan seperti tulang melemah, berubah bentuk, alias ada keretakan.
• Tes laboratorium: seperti cek darah, air liur, kulit, dan/atau tes genetik.
• Pemindaian dan biopsi tulang: pemeriksaan sampel tulang panggul

Pengobatan untuk anak dengan osteogenesis imperfecta

Ada beberapa pilihan pengobatan, terapi, dan support untuk anak dan remaja dengan OI. Semua disesuaikan dengan jenis dan keluhan masing-masing pasien.

Tujuan utama dari pengobatan osteogenesis imperfecta adalah mengurangi jumlah retakan, serta membantu anak tumbuh dan berkembang secara optimal. 

1. Penanganan tulang retak

Retak tulang merupakan bagian dari kehidupan anak dan remaja dengan osteogenesis imperfecta. 

Dalam beberapa kasus, mereka mungkin bakal memerlukan gips, bidai, alias penyangga unik untuk menangani kondisi ini.

2. Obat-obatan

Obat juga bisa diberikan, termasuk salah satu fungsinya untuk membantu membikin tulang lebih tebal dan kuat. 

Beberapa anak hanya memerlukan obat selama beberapa tahun, sementara yang lain memerlukan pengobatan sepanjang hidup.

Sebagian anak lainnya juga mungkin memerlukan obat pereda nyeri untuk menangani retak tulang.

3. Terapi dan support tambahan

Dukungan tambahan seperti fisioterapi krusial untuk membangun dan menjaga kekuatan otot, yang membantu menopang tulang dan membantu anak mulai merangkak, berjalan, dan sebagainya.

Sebagian anak juga bisa mendapatkan faedah besar dari hidroterapi, olahraga air, dan berenang.

Untuk kasus bayi dengan osteogenesis imperfecta, mereka mungkin bakal memerlukan pemakaian carseat dan bangku makan khusus.

Lalu untuk anak yang sudah lebih tua dan remaja, mereka terkadang juga perlu menggunakan perangkat bantu seperti walker dan bangku roda.

4. Operasi

Beberapa anak dan remaja dengan osteogenesis imperfecta bisa menjalani operasi pemasangan batang logam (rodding surgery). 

Operasi ini dilakukan untuk memasukkan batang logam ke dalam tulang guna menopang tulang, mencegah tulang semakin melengkung, dan mengurangi akibat fraktur.

5. Pola makan sehat

Perhatikan pola makan bergizi untuk anak dengan osteogenesis imperfecta. Mereka juga memerlukan olahraga yang sesuai dan tidur cukup. 

Itulah penjelasan tentang osteogenesis imperfecta pada anak. Jangan ragu untuk berkonsultasi dengan master mengenai kondisi ini, terutama jika ada riwayat dalam keluarga.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join organisasi Kincai Media Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!

(fir/fir)