Kabar Baik! Tes Darah Ibu Hamil Kini Bisa Deteksi Ribuan Kelainan Genetik pada Janin

Kemajuan teknologi di bagian medis telah menciptakan beragam temuan baru. Salah satunya adalah pengembangan tes darah pada ibu mengandung yang sekarang bisa mendeteksi ribuan kelainan genetik pada janin.

Inovasi tersebut bisa memberikan kesempatan untuk mengidentifikasi akibat gangguan genetik secara lebih dini, Bunda. Tak hanya itu, calon oran tua dan tenaga medis juga dapat merencanakan langkah pemantauan dan penanganan yang lebih tepat.

Tes darah ini dipresentasikan pada konvensi tahunan European Society of Human Genetics di Gothenburg, Swedia, oleh Dr. Christopher Whelan. Tes menggunakan teknik pengurutan canggih, di mana para intelektual bisa mengidentifikasi sebagian besar kondisi genetik, seperti fibrosis kistik, yang saat ini hanya dapat didiagnosis cukup jeli menggunakan amniosentesis alias tes invasif lainnya.

Menurut Whelan, teknik baru yang dikenal sebagai non-invasive foetal sequencing (NIFS) ini dapat digunakan sebagai perangkat skrining yang lebih kondusif dan sama akuratnya pada semua kehamilan. Tes ini bisa mendeteksi ribuan kelainan genetik, termasuk kondisi langka.

"Tes ini bisa mendeteksi ribuan kondisi genetik serius, termasuk sebagian besar kondisi yang muncul pada panel pengurutan gen bayi baru lahir dan foetal anomaly panels, seperti foetal anomaly panels Genomics England yang terdiri dari lebih dari 2.500 gen," katanya Whelan, dilansir The Guardian.

"Contoh kondisi yang kami penemuan dalam studi pengesahan ini meliputi sindrom Noonan, sindrom Charge, sindrom Stickler, akondroplasia, dan puluhan kelainan genetik langka lainnya, termasuk banyak kelainan di mana pemeriksaan awal dapat mengubah kehamilan, persalinan, alias perawatan bayi baru lahir."

Perlu diketahui, foetal anomaly panels merupakan panel pemeriksaan genetik yang memang dirancang untuk mendeteksi beragam kelainan genetik. Pemeriksaan ini dapat menganalisis sejumlah gen yang diketahui berangkaian dengan gangguan perkembangan organ, termasuk kelainan struktur tubuh.

Tes darah non-invasif berasas DNA janin telah merevolusi pemeriksaan prenatal, tetapi hingga saat ini tetap terbatas pada temuan kelainan, seperti pada sindrom Down. Jika tes darah ini dapat dikonfirmasi keandalannya, tes bakal memperluas daftar kelainan hingga mencakup nyaris semua kondisi genetik pada skrining bayi baru lahir.

Perbandingan tes darah yang baru dengan pemeriksaan lain

Dalam penelitian, para intelektual menguji NIFS pada 565 kehamilan dengan usia rata-rata 17 minggu. Ilmuwan mengurutkan bagian mini DNA dan menggunakan metode komputasi canggih, sehingga mereka bisa mengidentifikasi jenis genetik di nyaris 23.000 gen pada setiap janin.

Temuan tersebut lampau dibandingkan dengan hasil dari amniosentesis alias sampel vili korionik (CVS), di mana intelektual menemukan bahwa tes darah baru ini dapat mendeteksi 95 hingga 99 persen jenis genetik yang ditemukan oleh metode invasif dan lebih dari 97 persen jenis yang relevan secara klinis.

"Kami membayangkan ini sebagai tes lini depan untuk kasus-kasus di mana janin menunjukkan anomali dalam USG alias tes skrining lainnya," ungkap Whelan.

"Saat ini, banyak wanita menolak metode sekuensing invasif, seperti amniosentesis dan CVS, lantaran akibat terhadap janin, serta stres mengenai kesulitan akses dan biaya, meskipun kapabilitas diagnostiknya tinggi."

Menurut guru besar Alexandre Reymond dari University of Lausanne, temuan tes darah baru ini dapat membantu dalam merencanakan langkah pemantauan dan penanganan yang tepat. Tak hanya itu, langkah pengambilan sampel juga terbukti lebih canggih jika dibandingkan dengan tes lainnya.

"Mengurutkan seluruh genom janin tanpa perlu mengambil sampel dari janin tersebut adalah sebuah pencapaian luar biasa. Hal ini dapat segera membuka kesempatan pengobatan dan pencegahan. Itu berfaedah bahwa bumi kedokteran reproduksi juga bakal berubah," kata Reymond.

Demikian temuan tes darah baru yang diklaim bisa mendeteksi ribuan kelainan genetik pada janin. Semoga info ini berfaedah ya.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join organisasi Kincai Media Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!

(ank/pri)