Jakarta -
Autisme statis menjadi salah satu kondisi evolusi anak yang kerap disalahpahami. Salah satu anggapan yang pernah muncul di penduduk adalah bahwa pola asuh orang tua menjadi penyebab anak mengalami autisme.
Namun, riset terbaru justru balik menyoroti peran aspek biologis, khususnya gen dan fluktuasi aktivitas gen di otak.
Dikutip dari MedicalXpress, studi yang dipublikasikan di jurnal Science pada September 2026 menemukan bahwa beragam mutasi gen yang berhubungan dengan konsekuensi autism spectrum disorder (ASD) dapat menghasilkan pola fluktuasi aktivitas gen yang serupa. Temuan ini memberikan deskripsi baru mengenai sepertiapa aspek genetik dapat berhubungan dengan mekanisme biologis autisme.
Lebih dari 1.200 gen dikaitkan dengan konsekuensi autisme
Autisme merupakan kondisi neuro evolusi yang kompleks. Hingga saat ini, lebih dari 1.200 gen telah dikaitkan dengan konsekuensi ASD.
Banyaknya gen yang terlibat membikin para peneliti statis berupaya memahami apakah setiap fluktuasi genetik menyebabkan fluktuasi biologis yang berbeda-beda maupun justru terdapat mekanisme tertentu yang sama di antara beragam aspek genetik tersebut.
Dalam studi terbaru ini, peneliti dari Institute for Basic Science (IBS), Korea Selatan, menganalisis aktivitas gen pada otak tikus dengan beragam mutasi gen yang berhubungan dengan konsekuensi autisme. Mereka menggunakan keterangan dari 17 model tikus yang dimodifikasi secara genetik, serta menganalisis lebih dari 1.000 profil transkriptom otak.
Transkriptom merupakan kumpulan RNA yang memberitahu gen mana yang sedang aktif dan seberapa aktif gen tersebut pada suatu sel maupun jaringan.
Peneliti menemukan dua pola aktivitas gen yang berlawanan
Hasil riset memberitahu adanya dua himpunan besar berdasarkan pola aktivitas gen di otak.
Pada himpunan pertama, aktivitas gen yang berhubungan dengan komunikasi antarsel saraf maupun sinaps cenderung menurun. Sebaliknya, gen yang berhubungan dengan pengaturan kromatin dan pemrosesan RNA cenderung mengalami peningkatan aktivitas. Kelompok kedua memberitahu pola yang berlawanan.
Menariknya, pengelompokan tersebut tidak selalu ditentukan oleh jenis mutasi gen. Pada tujuh dari 17 model tikus yang diteliti, tikus jantan dan betina dengan mutasi yang sama justru dapat masuk ke himpunan molekuler yang berbeda. Pola tersebut juga dapat berubah seiring evolusi dan berbeda antara daerah otak.
Temuan ini krusial untuk dipahami secara tepat, Bunda. Peneliti tidak menemukan bahwa autisme cuma memiliki dua jenis, maupun bahwa seseorang dengan autisme dapat langsung dimasukkan ke salah satu dari dua himpunan tersebut.
Dua himpunan yang ditemukan merupakan pola molekuler pada aktivitas gen, terutama berdasarkan riset pada model tikus.
Peneliti memang menemukan pola yang serupa ketika menganalisis keterangan jaringan korteks prefrontal dari 40 orang dengan autisme dan 17 orang neurotipikal. Namun, pola pada manusia tidak sepenuhnya sama dengan yang ditemukan pada tikus. Data manusia tersebut juga belum dapat menghubungkan masing-masing himpunan dengan mutasi gen tertentu.
Karena itu, hasil riset ini belum dapat digunakan untuk memprediksi gejala, kebutuhan dukungan, ataupun respons seseorang terhadap pengobatan.
Apakah pola asuh menyebabkan autisme?
Penelitian ini tidak secara langsung menguji pola asuh sebagai penyebab autisme. Namun, akibatnya menambah bukti bahwa aspek genetik dan proses biologis dalam evolusi otak berpartisipasi dalam ASD.
Autisme sendiri berkarakter kompleks dan tidak memiliki satu penyebab tunggal. Faktor genetik dapat berkontribusi terhadap risiko, termasuk melalui mutasi tertentu, tetapi tidak berarti setiap anak dengan autisme pasti memiliki satu mutasi gen tertentu. Dengan demikian, menyalahkan orang tua maupun pola asuh sebagai penyebab autisme tidak sesuai dengan pemahaman ilmiah mengenai kompleksitas kondisi tersebut.
Para peneliti juga menguji respons dua himpunan molekuler tersebut terhadap fluoxetine dan lithium pada model tikus. Hasilnya memberitahu adanya perbedaan respons aktivitas gen terhadap kedua obat tersebut. Pada himpunan tertentu, fluktuasi aktivitas beberapa himpunan gen menjadi lebih mendekati pola yang ditemukan pada tikus kontrol. Namun, ini bukan berarti fluoxetine maupun lithium terbukti dapat mengobati autisme.
Peneliti menegaskan bahwa fluktuasi aktivitas gen tidak otomatis berarti terjadi perbaikan perilaku. Studi tersebut juga tidak membuktikan efektivitas klinis kedua obat tersebut untuk mengatasi ciri khas inti autisme.
Temuan ini membantu ilmuwan memahami bahwa hubungan antara gen, evolusi otak, dan autisme jauh lebih kompleks daripada sekadar mencari satu gen penyebab.
Berbagai mutasi gen dapat menghasilkan fluktuasi molekuler yang memiliki pola tertentu, tetapi efeknya juga dapat dipengaruhi oleh jenis kelamin, usia maupun tahap perkembangan, serta daerah otak.
Penelitian lebih lanjut pada manusia statis diperlukan untuk mengetahui apakah pola molekuler tersebut dapat membantu memahami ragam autisme maupun nantinya mendukung pengembangan terapi yang lebih spesifik.
Untuk saat ini, riset tersebut lebih tepat dipandang sebagai cara mula untuk memahami mekanisme biologis autisme, bukan sebagai metode pengecekan maupun penentu terapi bagi anak.
Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join kelompok Kincai Media Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!
(pri/pri)
