Fakta Cutis Laxa, Kondisi Langka Penyebab Bayi Lahir Langsung Tua

Jakarta -

Istilah cutis laxa menarik perhatian setelah sejumlah warganet membahas tentang bayi yang terlahir dengan bayi sangat keriput seperti orang lanjut usia. Kondisi ini nyata namun sangat langka. Kulit keriput pada bayi tersebut juga bukan lantaran proses penuaan dini.

Sebenarnya cutis laxa merupakan kelainan jaringat ikat yang membikin kulit kehilangan elastisitasnya. Alhasil kulit terlihat kendur, berkerut, dan tidak dapat kembali ke corak semula setelah diregangkan.

Pada sebagian kasus, kondisi tersebut tidak hanya mempengaruhi kulit tapi juga organ krusial seperti paru-paru, jantung, pembuluh darah, hingga saluran pencernaan.

Mengenal apa itu sindrom Cutis Laxa

Cutis laxa adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi jaringan ikat tubuh. Melansir Cleveland Clinic, kondisi ini menyebabkan kulit kendur dan melorot lantaran serat elastis di dalam kulit tidak berfaedah sebagaimana mestinya.

Biasanya, serat kulit meregang dan kemudian mengencang kembali ke corak biasanya. Jika seseorang menderita cutis laxa maka serat-serat ini tidak berfaedah sebagaimana mestinya. Serat-serat tersebut tetap meregang. Ini membikin kulit tampak keriput alias melorot.

Cutis laxa dapat muncul sejak lahir (cutis laxa herediter) alias baru berkembang saat dewasa (cutis laxa didapat). Meski indikasi utamanya tampak pada kulit, beberapa jenis cutis laxa juga dapat memengaruhi organ dalam sehingga memerlukan pemantauan jangka panjang.

Penyebab sindrom Cutis Laxa

Penyebab cutis laxa berjuntai pada jenisnya. Pada cutis laxa bawaan alias diturunkan terjadi lantaran perubahan (variasi) pada gen yang membantu tubuh membikin elastin, alias pada gen yang membantu kegunaan elastin, seperti fibulin. 

Elastin adalah protein yang memberi kulit elastisitas dan kekuatan. Ketika proses ini tidak melangkah sebagaimana mestinya, kulit dan jaringan ikat menjadi kendur.

Ada beberapa jenis cutis laxa yang diwariskan:

• Cutis laxa autosomal dominan (ADCL): Disebabkan perubahan pada satu salinan gen ELN (elastin) alias FBLN5 (fibulin), yang diturunkan dari salah satu orang tua biologis.
• Cutis laxa autosomal resesif (ARCL): Disebabkan perubahan pada kedua salinan gen, seperti FBLN5, FBLN4, alias ATP6V0A2, yang diturunkan dari kedua orang tua.
• Cutis laxa resesif mengenai X (sindrom tanduk oksipital): Disebabkan perubahan pada gen di kromosom X (ATP7A).

Terkadang, cutis laxa muncul ketika kedua orang tua tidak mempunyai perubahan gen tersebut.

Sementara, cutis laxa yang tidak berangkaian dengan aspek keturunan, bisa terjadi di kemudian hari karena: 

• Respons imun.
• Penyakit autoimun, seperti artritis reumatoid.
• Infeksi tertentu.
• Peradangan.
• Reaksi terhadap beberapa obat.

Meski demikian, penyebab pasti cutis laxa hingga sekarang tetap belum dipahami sepenuhnya.

Tanda alias indikasi Cutis Laxa

Tanda dan indikasi cutis laxa dapat bervariasi tergantung pada jenisnya.

Menurut dr. Ilham Utama Surya, Sp.OG., Staf Medis Women Health Service RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo, menjelaskan tanda utamanya adalah kulit yang kendur dan melorot yang tidak kembali ke corak semula setelah diregangkan. Terutama di sekitar wajah, batang tubuh, lengan, dan tungkai yang menggantung dalam lipatan dan menyebabkan penampilan yang menua. 

"Organ lain yang bisa terkena seperti sistem pernapasan, kerangka, usus, dan kardiovaskular," tulis dr Ilham di Haibunda.

Ciri-ciri lain yang mungkin menyertai kondisi ini meliputi:

1. Kulit yang tampak lebih tua dari biasanya, terutama di wajah.
2. Keterlambatan perkembangan alias pembelajaran.
3. Perbedaan wajah alias tulang.
4. Pertumbuhan yang lebih lambat selama masa kanak-kanak.
5. Kelainan tulang belakang alias dada.
6. Sendi yang sangat elastis alias longgar.

Jenis Cutis Laxa

Secara umum, cutis laxa dibagi menjadi dua golongan besar yakni:

1. Cutis laxa herediter (diturunkan)

Jenis ini sudah ada sejak lahir akibat perubahan gen yang diwariskan dari orang tua baik dari satu alias kedua orang tua biologis. Bentuknya meliputi:

• Autosomal dominan (ADCL)
• Autosomal resesif (ARCL)
• X-linked recessive alias sindrom tanduk oksipital.

Menurut MedlinePlus Genetics, corak autosomal resesif umumnya mempunyai indikasi lebih berat lantaran lebih sering melibatkan organ tubuh selain kulit.

2. Cutis laxa didapat

Jenis ini muncul berkembang di kemudian hari, saat seseorang beranjak dewasa dan biasanya berangkaian dengan penyakit tertentu, infeksi, gangguan imun, alias pengaruh samping obat tertentu.

Komplikasi Cutis Laxa

Komplikasi juga dapat bervariasi tergantung pada jenisnya. Misalnya, condong lebih ringan pada corak autosomal dominan dan lebih serius pada corak autosomal resesif. Pada sebagian penderita, cutis laxa tidak hanya memengaruhi penampilan kulit.

Komplikasi yang mungkin terjadi meliputi:

1. Pembengkakan pada kandung kemih alias usus (divertikula), menyebabkan ketidaknyamanan alias masalah pencernaan alias buang air kecil.
2. Organ yang menekan dada melalui titik lemah pada otot yang memisahkan dada dan perut (hernia diafragma).
3. Masalah paru-paru (emfisema) yang membikin susah bernapas.
4. Kelainan jantung (aneurisma aorta).
5. Tekanan jantung yang disebabkan penyakit paru-paru (kor pulmonale).
6. Penurunan kegunaan organ seiring waktu.
7. Melemahnya support jaringan pada organ, seperti paru-paru, jantung, sistem pencernaan alias saluran kemih.
8. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan.

Komplikasi pada jantung dan paru-paru dapat muncul sejak masa kanak-kanak dan berpotensi menakut-nakuti jiwa sehingga memerlukan pemantauan rutin.

Itulah kenapa krusial untuk melakukan pemeriksaan rutin dan mengikuti rencana perawatan penyedia jasa kesehatan dengan cermat.

Cara mendiagnosis Cutis Laxa

Dokter biasanya dapat mencurigai cutis laxa melalui pemeriksaan bentuk lantaran kondisi kulitnya cukup khas. Untuk bayi, master anak mungkin memperhatikan kulit yang kendur alias melorot selama kunjungan pemeriksaan kesehatan anak.

Tenaga kesehatan mungkin juga bertanya apakah ada personil family yang mempunyai indikasi serupa. Orang dewasa biasanya mendapatkan pemeriksaan ketika penyedia jasa kesehatan memeriksa mereka.

Tanda-tanda cutis laxa dapat terlihat selama pemeriksaan fisik. Untuk memastikan diagnosis, penyedia jasa kesehatan mungkin merekomendasikan:

1. Biopsi kulit untuk memeriksa gimana serat elastin di kulit terlihat di bawah mikroskop.
2. Pengujian genetik untuk mencari perubahan pada gen tertentu.

Jika penyedia jasa kesehatan berpikir kondisi tersebut memengaruhi bagian tubuh yang lain, bukan hanya kulit, mereka mungkin memesan tes tambahan, seperti:

• Tes pencitraan (seperti sinar-X, CT scan, USG, alias ekokardiogram) untuk memeriksa organ dan pembuluh darah.
• Tes kegunaan paru-paru untuk memandang seberapa baik saat bernapas.

Cara mengobati Cutis Laxa

Hingga saat ini belum ada pengobatan yang dapat memperbaiki kelainan serat elastin penyebab cutis laxa. Tetapi ada langkah untuk mengelola indikasi dan meningkatkan perasaan. Penyedia jasa kesehatan mungkin merekomendasikan:

1. Prosedur kosmetik: Ini dapat mengencangkan alias menghilangkan kulit kendur untuk meningkatkan penampilan dan rasa. Pilihannya mungkin termasuk pengencangan wajah alias tubuh, perawatan laser, alias suntikan toksin botulinum (Botox®). Perawatan kosmetik tidak berkarakter permanen, kulit mungkin bakal kembali kendur seiring waktu.
2. Mengelola komplikasi: Tim perawatan bakal menangani masalah kesehatan lain berasas kebutuhan. Ini mungkin termasuk pengobatan untuk kondisi jantung alias pembuluh darah, terapi oksigen untuk masalah paru-paru, alias operasi untuk memperbaiki hernia.

Dokter juga menyarankan penderita menghindari rokok alias menggunakan produk tembakau. Merokok dapat memperburuk masalah paru-paru dan menyebabkan lebih banyak kerusakan pada elastin.

Apakah Cutis Laxa bisa disembuhkan?

Hingga sekarang belum ada terapi yang dapat menyembuhkan cutis laxa alias mengembalikan kegunaan serat elastin yang telah rusak. Meski demikian, dengan pemantauan rutin dan penanganan yang tepat, banyak penderita dapat menjalani kegiatan sehari-hari serta mengurangi akibat komplikasi serius.

Prognosis sangat berjuntai pada apakah penyakit hanya mengenai kulit alias juga melibatkan organ-organ penting.

Bisakah Cutis Laxa dicegah?

Tidak ada langkah untuk mencegah kondisi ini. Untuk jenis cutis laxa yang diturunkan terjadi ketika gen tertentu berubah selama perkembangan janin. Tidak ada yang dapat Bunda alias Ayah dapat lakukan untuk menghentikan perubahan ini.

Jika Cutis Laxa terjadi dalam keluarga, bicarakan dengan penyedia jasa kesehatan. Mereka dapat menjelaskan penyebabnya dan mungkin merekomendasikan konseling genetik untuk membahas akibat dan pilihan sebelum kehamilan.

Sementara jenis cutis laxa yang didapat juga susah diprediksi alias dicegah lantaran mempunyai banyak pemicu yang berbeda. Menghindari pemicu dapat mengurangi akibat corak yang didapat kambuh.

Kapan Bunda kudu ke dokter?

Bunda sebaiknya segera berkonsultasi ke master jika bayi alias anak mempunyai kulit yang sangat kendur sejak lahir, terutama jika disertai:

• Sesak napas.
• Gangguan makan.
• Keterlambatan tumbuh kembang.
• Benjolan akibat hernia.
• Nyeri dada.
• Gangguan buang air mini alias buang air besar.

Jika Bunda alias anak mempunyai cutis laxa, pemeriksaan rutin sangat penting. Penyedia jasa kesehatan bakal mengawasi setiap perubahan pada kulit alias tanda-tanda bahwa kondisi tersebut memengaruhi bagian tubuh yang lain.

Pemeriksaan sejak awal krusial untuk mengetahui apakah cutis laxa juga memengaruhi organ dalam sehingga komplikasi dapat dideteksi dan ditangani lebih awal.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join organisasi Kincai Media Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!

(pri/pri)