Tes darah mempunyai banyak manfaat, terutama seiring berkembangnya teknologi medis. Salah satunya, peneliti menyatakan bahwa tes darah bisa mendeteksi beragam kondisi genetik pada janin selama kehamilan.
Temuan tersebut dinilai berpotensi mengurangi kebutuhan pemeriksaan invasif seperti amniosentesis . Jika terbukti efektif, metode ini dapat menjadi pengganti yang lebih kondusif untuk ibu hamil.
Tes darah bisa mendeteksi ribuan kondisi genetik pada janin
Tes darah pada ibu mengandung dapat mendeteksi ribuan kondisi genetik serius pada janin yang sedang berkembang. Tes ini bakal dijelaskan pada konvensi European Society for Human Genetics di Gothenburg.
Menurut Dr. Christopher Whelan, seorang intelektual komputasi senior di Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology dan Harvard University, teknik baru ini dikenal sebagai sekuensing janin non-invasif (NIFS), yang berpotensi menjadi perangkat skrining yang lebih kondusif dengan tingkat kecermatan yang tinggi pada beragam kondisi kehamilan.
"Tes ini bisa mendeteksi ribuan kondisi genetik serius, termasuk sebagian besar kondisi yang muncul pada panel sekuensing bayi baru lahir dan anomali janin utama, seperti panel anomali janin Genomics England yang terdiri dari lebih dari 2.500 gen," kata Dr Whelan melansir The Guardian.
Peneliti menemukan bahwa teknologi tersebut dapat mengidentifikasi beragam kondisi genetik serius, termasuk sindrom Noonan, sindrom CHARGE, sindrom Stickler, akondroplasia, fibrosis kistik, dan beragam kelainan genetik langka lainnya.
Dalam studi pengesahan yang melibatkan 565 kehamilan dengan rata-rata usia kehamilan 17 minggu, para peneliti membandingkan hasil NIFS dengan pemeriksaan invasif seperti amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS).
Hasil penelitian menunjukkan bahwa NIFS bisa mendeteksi sekitar 95 hingga 99 persen jenis genetik yang ditemukan melalui metode invasif dan lebih dari 97 persen jenis yang relevan secara klinis.
"Contoh kondisi yang kami penemuan dalam studi pengesahan kami meliputi sindrom Noonan, sindrom Charge, sindrom Stickler, akondroplasia, dan puluhan gangguan genetik langka lainnya, termasuk banyak di antaranya yang pemeriksaan dininya dapat mengubah kehamilan, persalinan, alias perawatan bayi baru lahir," katanya menambahkan.
Berpotensi mengurangi pemeriksaan invasif selama kehamilan
Selama ini, umumnya pemeriksaan genetik prenatal yang paling jeli dilakukan melalui prosedur invasif seperti amniosentesis dan CVS.
Pada amniosentesis, master menggunakan jarum tipis untuk mengumpulkan cairan ketuban dan biasanya dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan.
Pemeriksaan ini mempunyai tingkat kecermatan yang tinggi, tetapi diperkirakan berisiko keguguran sekitar satu dari setiap 200 kehamilan.
Karena itu, sebagian ibu mengandung memilih tidak menjalani pemeriksaan invasif meskipun terdapat indikasi kelainan pada janin.
"Saat ini, banyak wanita menolak metode sekuensing invasif, amniosentesis dan pengambilan sampel vili korionik (CVS), lantaran akibat terhadap janin, stres terkait, kesulitan akses, dan biaya, meskipun kapabilitas diagnostiknya tinggi," katanya.
Menurut Dr Whelan, teknologi NIFS diharapkan dapat menjadi pengganti yang lebih kondusif lantaran hanya memerlukan sampel darah ibu hamil. Tes ini dapat digunakan terutama pada kehamilan yang menunjukkan kelainan pada pemeriksaan USG alias hasil skrining lainnya.
Melansir SpringerLink, penelitian sebelumnya juga menunjukkan bahwa teknologi non-invasive prenatal testing (NIPT) berbasis DNA janin telah mengubah langkah skrining prenatal.
Tes ini telah menunjukkan tingkat kecermatan yang tinggi dalam mendeteksi anomali kromosom janin, serta berpotensi menurunkan jumlah prosedur invasif pada ibu hamil.
Tes genetik yang luas bisa picu kekhawatiran pada orang tua?
Hasil penelitian tentang tes darah dinilai menjanjikan. Namun, sejumlah master mengingatkan bahwa penggunaan tes genetik yang sangat luas juga mempunyai tantangan tersendiri.
Profesor Alexandre Reymond dari University of Lausanne menyebut keahlian melakukan pengurutan genom janin tanpa mengambil sampel langsung dari janin merupakan pencapaian luar biasa yang berpotensi mengubah masa depan kedokteran reproduksi.
Sementara itu, Profesor Angus Clarke, mahir genetika klinis dari Cardiff University, menyebut penelitian tersebut sebagai prestasi teknis yang sangat mengesankan. Menurutnya, teknologi ini dapat sangat membantu pada kasus-kasus ketika master mencurigai adanya kondisi genetik tertentu dan intervensi dapat dilakukan lebih awal.
Namun Clarke juga mengingatkan bahwa skrining genetik yang terlalu luas berpotensi menemukan ragam genetik yang belum diketahui makna klinisnya. Temuan semacam ini dapat menimbulkan kekhawatiran pada calon orangtua dan berisiko memicu tindakan medis yang belum tentu diperlukan.
"Ketika Anda tidak mempunyai masalah yang sedang Anda cari solusinya, sekadar memberikan solusi potensial justru dapat menimbulkan lebih banyak masalah," ujarnya
Para peneliti menekankan bahwa studi lanjutan tetap diperlukan sebelum teknologi ini dapat digunakan secara luas dalam praktik klinis sehari-hari. Meski demikian, hasil awal penelitian menunjukkan bahwa tes darah berpotensi menjadi langkah krusial dalam pengembangan pemeriksaan genetik prenatal yang lebih kondusif dan komprehensif.
Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join organisasi Kincai Media Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!
(pri/pri)
English (US) · 
Indonesian (ID) ·