Penyakit Berbahaya Yang Mengancam Si Kecil Tidak Bisa Jalan Dan Bicara

Pernahkah Bunda mendengar tentang sindrom hunter? Sebuah penyakit rawan yang dapat menyerang Si Kecil dan menakut-nakuti perkembangan kognitifnya. Termasuk menakut-nakuti keahlian anak melangkah dan berbicara.

Sindrom hunter sebenarnya sudah ditemukan sejak tahun 1917 alias awal abad ke-2. Namun, lantaran kelainan ini terbilang langka, maka tak banyak anak yang mengalaminya, Bunda.

Meski begitu, para mahir mengemukakan bahwa sindrom hunter merupakan suatu kondisi yang sangat berbahaya, terlebih bagi anak-anak. Bahkan, untuk pengobatan yang efektif pun tetap susah ditemukan sampai saat ini.

Melihat perihal tersebut, orang tua perlu tahu dan waspada bakal penyakit ini. Karenanya, krusial bagi Bunda untuk menyimak penjelasan lebih komplit gimana sindrom hunter dapat menyerang anak-anak dan dampaknya terhadap perkembangan mereka.

Mengenal sindrom hunter, sebuah penyakit anak yang berbahaya

Sindrom hunter merupakan kelainan genetik langka yang menyebabkan tubuh tidak bisa memecah alias mencerna molekul gula dengan benar. Anak yang menderita sindrom ini juga kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk mencerna molekul tersebut, Bunda.

Nah, ketika molekul-molekul ini menumpuk di organ anak, seiring waktu racun juga bakal menumpuk dan dapat merusak organ, termasuk jantung mereka. Bahkan di beberapa kasus, otak mereka juga dapat mengalami gangguan, seperti demensia.

Jadi, dapat dikatakan sindrom hunter menyebabkan kerusakan yang memengaruhi perkembangan bentuk dan mental. Pada kondisi yang begitu berat, sindrom hunter dapat menyebabkan gangguan keahlian intelektual, terlebih pada anak usia 6 dan 8 tahun.

Sindrom hunter alias mukopolisakaridosis jenis II ini sangat jarang terjadi dan andaikan terjadi, nyaris selalu pada anak laki-laki, Bunda. Namun, wanita dapat menjadi pembawa mutasi genetik yang menyebabkan mukopolisakaridosis II (MPS II).

Gejala dan penyebab sindrom hunter

Gejala sindrom hunter umumnya bakal muncul saat anak berumur 2 dan 4 tahun dengan indikasi yang bervariasi, Bunda. Salah satunya seperti yang dialami seorang anak dari New Berlin, Roran Jaskulski, yang sempat mengalami ketidakmampuan berbicara.

Ketika dilakukan pemeriksaan, Roran pun didiagnosis sindrom hunter. Ternyata, kondisinya yang tidak dapat berbincang itu merupakan salah satu indikasi dari sindrom hunter, Bunda.

Hal lain juga dialami oleh Cole Stephens Mausolf, seorang anak berumur dua tahun yang mengalami kehilangan keahlian melangkah secara perlahan. Saat orang tua memeriksakannya ke dokter, pemeriksaan serupa dinyatakan kepada Cole.

Lantas apa saja ragam indikasi lainnya yang perlu diketahui? Berikut penjelasannya dikutip dari laman Cleveland Clinic:

• Sendi terasa kaku.
• Keterlambatan pertumbuhan gigi alias jarak yang lebar antar-gigi.
• Penebalan fitur wajah termasuk lubang hidung, bibir, dan lidah.
• Gangguan pendengaran yang semakin memburuk seiring waktu.
• Kepala yang lebih besar dari ukuran normal, dada melebar, dan leher pendek.
• Pertumbuhan terhambat, terutama dimulai sekitar usia lima tahun.
• Pertumbuhan berwarna putih pada kulit.
• Pembesaran limpa dan hati.

Sindrom hunter ini terjadi lantaran adanya masalah genetik pada gen yang berjulukan IDS. Gen ini semestinya membantu tubuh memproduksi enzim krusial yang disebut I2S yang berfaedah untuk memecah unsur gula kompleks di dalam tubuh, yang normalnya bakal diolah dan dibuang oleh sel.

Namun pada penderita sindrom hunter, tubuh tidak memproduksi enzim I2S sama sekali alias hanya sedikit jumlahnya. Akibatnya, unsur GAG tidak dapat dipecah dan malah menumpuk di dalam sel.

Penumpukan ini terjadi pada bagian sel yang disebut lisosom, ialah tempat pengolahan beragam unsur sisa yang dapat digunakan kembali alias dibuang. Karena GAG terus menumpuk, lama-kelamaan bakal merusak beragam organ dan jaringan tubuh.

Pengobatan sindrom hunter

Melansir dari NBC News, sejauh ini obat yang pasti diberikan sebagai corak penanganan sindrom hunter adalah infus Elaprase, Bunda. Itu adalah satu-satunya terapi pengganti enzim (ERT) yang saat ini disetujui FDA (Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika) untuk menangani indikasi bentuk sindrom hunter.

Anak-anak yang didiagnosis sindrom hunter dan mengalami indikasi bentuk biasanya bakal menerima infus Elaprase secara mingguan alias satu kali seminggu. Pada beberapa anak, obat ini membantu menstabilkan penurunan fisik, meskipun tidak sepenuhnya.

Namun, baru-baru ini FDA mulai menyetujui sebuah obat baru yang digadang-gadang dapat membantu menangani sindrom hunter jauh lebih efektif dibandingkan obat Elaprase. Diproduksi oleh Denali Therapeutics, nama obat tersebut adalah Denali.

Meskipun sama-sama terapi penggantian enzim alias ERT, Denali berbeda dengan obat Elaprase. Perbedaannya terletak pada keahlian obat Denali yang dapat menembus pagar darah-otak alias Blood-Brain Barrier (BBB).

Pada obat Elaprase, molekul enzimnya berukuran besar sehingga tidak dapat menembus pagar darah-otak, dan hanya efektif pada indikasi bentuk dan kurang untuk mengobati indikasi pada neurologis dan kegunaan kognitif otak anak.

Sementara obat Denali, dirancang dengan teknologi unik berjulukan TransportVehicle (TV) yang memungkinkan enzim untuk menumpang pada reseptor tertentu (transferrin) agar dapat menyeberang masuk ke dalam jaringan otak.

Para mahir percaya bahwa obat yang baru disetujui ini bakal menjadi terobosan besar, terutama standar obat Elaprase yang hanya memperlambat indikasi fisik. Dengan penggunaan obat Denali penurunan kognitif anak juga dapat teratasi.

Tentunya kehadiran obat Denali juga disambut baik oleh para orang tua yang mempunyai anak dengan sindrom hunter. Mereka berharap, obat tersebut dapat memberikan kesempatan hidup yang lebih panjang, mengingat sindrom hunter seringkali menyebabkan kematian sebelum usia 21 tahun.

Demikian penjelasan mengenai sindrom hunter yang membikin anak tidak bisa jalan dan bicara beserta langkah pengobatannya. Semoga info ini bermanfaat, Bunda.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join organisasi Kincai Media Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!

(rap/rap)