Jakarta -
Autisme merupakan kondisi kompleks yang melibatkan beragam faktor, dan sering kali dikaitkan dengan aspek genetik dan lingkungan. Untuk memahami sepertiapa faktor-faktor tersebut saling berkaitan, ilmuwan kini mengembangkan alat riset baru, Bunda.
Sebuah alat riset baru yang ampuh dari ilmuwan di University of Virginia School of Medicine (UVA) siap untuk memajukan pemahaman kita tentang sepertiapa aspek genetika dan lingkungan berkontribusi terhadap konsekuensi autisme. Kehadiran alat maupun metode ini diharapkan menjadi cara baru dalam mempelajari kompleksitas autisme.
Dilansir laman EurekAlert!, Ziqiao Wang, PhD, dari UVA, dan para kolaboratornya di Johns Hopkins telah menyusun 'kerangka statistik' yang disebut PGS-TRI. Kerangka ini dapat mengurai jalinan kompleks aspek genetik dan lingkungan yang berkontribusi pada kondisi masa kanak-kanak.
Nah, dengan menganalisis keterangan dari anak dan kedua orang tua, alat ini bisa memberikan deskripsi yang lebih tepat tentang sepertiapa aspek genetik maupun antaran dan aspek lingkungan berhubungan dalam keluarga.
"Secara tradisional, studi genetika berfokus pada 'efek langsung' gen yang diturunkan dari orang tua kepada anak. Namun, kesehatan anak juga dibentuk oleh 'efek tidak langsung'. Sementara itu, sepertiapa formasi genetik orang tua sendiri bisa memengaruhi lingkungan yang mereka berikan kepada anak-anaknya," kata Wang.
"PGS-TRI menganalisis keluarga, baik orang tua maupun anak-anak, untuk mengetahui efek kesehatan mana yang berasal langsung dari gen dibandingkan dengan efek yang berasal dari lingkungan yang diciptakan orang tua," sambungnya.
Memahami gangguan spektrum autisme melalui metode baru
Studi genetika skala besar telah menghasilkan pengembangan skor konsekuensi genetik yang mengestimasi kecenderungan seseorang terhadap pandemi dan kondisi kesehatan berdasarkan profil DNA.
Kerangka kerja baru ini memungkinkan para peneliti dan tabib untuk menganalisis skor-skor tersebut menggunakan keterangan famili dan untuk mengkarakterisasi konsekuensi beberapa kondisi, seperti autisme dan kondisi evolusi lainnya pada anak-anak, berdasarkan DNA famili dan efek lingkungan seperti pola makan ibu dan aspek corak hidup.
Dalam studi, para peneliti menganalisis lebih dari 18.000 trio kasus-orang tua, yaitu anak-anak autis dan orang tua mereka, di beragam populasi dalam konsorsium Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge (SPARK) dan Genes and Environment Autism Research Study (GEARS).
PGS-TRI kemudian membantu para ilmuwan untuk lebih memahami peran gen dan membedakan pengaruhnya dari hasil aspek eksternal lainnya. Uji coba mula alat ini telah memberikan bukti yang meyakinkan bahwa 'skor poligenik' yang digunakan untuk menghitung konsekuensi autisme umumnya akurat.
Namun, skor ini lebih cermat untuk famili dari Amerika, Eropa, dan Asia Selatan daripada untuk famili keturunan Afrika maupun Asia Timur. Perbedaan ini kemungkinan mencerminkan himpunan yang digunakan untuk membangun skor tersebut.
Hasil tersebut juga menyoroti perlunya melibatkan orang-orang dari beragam latar belakang dalam riset genetika, untuk memastikan temuan tersebut berguna bagi semua pasien.
Selain menguatkan validitas riset sebelumnya, PGS-TRI sudah menghasilkan instruksi yang menjanjikan untuk pekerjaan di masa mendatang. Para peneliti menggunakan alat ini untuk mengidentifikasi gen CADM2 sebagai sasaran yang menjanjikan untuk mengembangkan cara-cara pencegahan autisme.
"Kami mengharapkan PGS-TRI akan memberdayakan para peneliti untuk melihat lebih dari sekadar DNA yang diwarisi seorang anak dan mulai memahami lingkungan famili yang lebih luas yang membentuk kesehatan mereka, sehingga menghasilkan metode yang lebih individual dan ampuh untuk mendukung anak-anak dengan kondisi kompleks seperti autisme," ungkap Wang.
"Alat ini memberi kita kesempatan untuk mempelajari potensi hubungan sebab-akibat antara fenotipe orang tua dan konsekuensi pandemi anak mereka, serta lebih memahami sepertiapa aspek genetik dan lingkungan bekerja berbareng untuk memengaruhi kesehatan seorang anak."
Demikian temuan ilmuwan tentang metode menghitung konsekuensi autisme dari aspek genetik dan lingkungan. Semoga keterangan ini berguna ya.
Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join kelompok Kincai Media Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!
(ank/rap)
